Un niño procedente de Tumbes que fue diagnosticado de una enfermedad considerada rara y huérfana recibió un medicamento de alto costo que le ha permitido dar sus primeros pasos y volver a retomar su vida normal, gracias a las gestiones realizadas por los médicos del Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja.

Es la primera vez que un paciente con esta patología recibe este medicamento gratuito por parte de FISSAL, por lo que es una esperanza para otros niños con este mismo diagnóstico y otras enfermedades raras.

La Dra. Peggy Martínez Esteban, neuróloga con experiencia en enfermedades neuromusculares en niños del INSN San Borja, dijo que el caso del pequeño Josfel L.J.M. (7), es un milagro ya que al recibir los medicamentos que necesita le ha permitido rehacer su vida de forma normal al punto de asistir al colegio.

El menor llegó al INSN San Borja en el año 2019 por un supuesto diagnóstico cardiaco. Tenía bajo peso y talla. Temblor en las manos. No podía caminar por debilidad en las piernas, demoraba en comer y tampoco masticaba sus alimentos. Al hacerle los exámenes respectivos, se descartó una enfermedad cardiaca, por lo que solicitaron practicarle una Electromiografía, un estudio de velocidad de conducción de los nervios y músculos, así como un estudio genético molecular.

Con los resultados en mano se confirmó el diagnóstico de atrófia muscular espinal, una enfermedad poco frecuente y de base genética que se caracteriza por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal y del tronco encefálico inferior.

El menor ingresó a un proceso de rehabilitación y gracias a donaciones recibió un medicamento de alto costo llamado Risplidam para revertir los síntomas de la enfermedad, mientras se realizaban las gestiones ante el Fondo Intangible Solidario de Salud (Fissal) y el Ministerio de Salud para la entrega de este medicamento importante para mejorar la calidad de vida del pequeño Josfel.

“Este medicamento permite que las neuronas motoras que hacen posible el movimiento de los músculos no se sigan muriendo y por tanto mejora la fuerza muscular, evita la discapacidad y pueda rehacer su vida e ir al colegio con normalidad”, comentó la Dra, Martínez Esteban.

La Directora General del INSN San Borja, Dra. Zulema Tomás Gonzales, saludó la entrega de los medicamentos para Josfel, quien regresó a Tumbes para continuar con su vida. “Es una alegría verlo parado y caminando”, expresó,

El INSN San Borja, realiza el diagnóstico genético de precisión para detectar enfermedades raras y huérfanas con el fin de iniciar un tratamiento medicamentoso, quirúrgico o paliativo. Asimismo, se informa a la familia sobre el resultado toda vez que el 85% de las ERH son de causa genética.

/NDP/MPG/