La doctora Milagros Dueñas, jefa del Servicio de Genética del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins del Seguro Social, de EsSalud, informó que en el 2021 se han realizado más de cinco mil atenciones por enfermedades raras en este nosocomio, entre consultas médicas, procedimientos y tratamientos.

Explicó que estas enfermedades no tienen una causa exacta, pero aseveró que el 80 % de ellas son de origen genético o hereditario. Además, pueden afectar a más de un órgano del cuerpo por lo que se hace difícil su diagnóstico.

Por su rareza, son difíciles de diagnosticar, manifestándose desde el nacimiento, infancia o en la etapa adulta. Dentro de las enfermedades raras encontramos las metabólicas, que con un manejo nutricional adecuado o con un medicamente biológico, pueden suplir la enzima que les faltan mejorando así su calidad de vida.

Algunas de estas enfermedades raras son la de Fabry, que afecta principalmente al riñón y también a los vasos sanguíneos; la de Gaucher, que conlleva más que todo a problemas hematológicos; la de Pompe, que causa síntomas neurológicos y debilidad muscular.

La especialista indicó que algunas enfermedades raras debilitan progresivamente varios órganos y sistemas del paciente, afectando su estado de salud y demandando un tratamiento diferenciado, por lo que recomendó un diagnóstico oportuno, temprano y adecuado que mejore su calidad de vida.

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